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遗传性疾病基因分析及诊断-乌克兰代孕移植前需要做

乌克兰优佳宝宝 乌克兰优佳宝宝 2017-12-05 Pageviews:0

      大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等。
 
   多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD(胚胎移植前基因诊断)对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
  
   一般人中有1/5—1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5—6个隐性基因。在乌克兰做试管婴儿代孕生子,移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查,会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。

* PGD检测的适应症

对一般人群预防遗传疾病:目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病,如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症,以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。

对年龄超过35岁的女性,染色体异常的可以筛选非整倍体,解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

* PGD操作过程 

早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测,剩下7个细胞继续发育,让细胞自己愈合,对胚胎有轻度损害。

最新的PGD技术,在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测,并不会伤害到胚胎。 

 

* PGD的两种检测方法FISH和a-CGH 

PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescent in-situhybridization,FISH),采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查,通常是有代表性的13,16,18,21,22,X和Y染色体。

PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术,俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上,形成矩阵,然后把患者的基因都用酶切成碎片,和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合,那么二十三对染色体就都完整。PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。

* PGD技术的常见问题 

问:PGD对胚胎和孩子会有影响吗? 

答:影响极小,我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测,这些滋养细胞未来会发育成胎盘,就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。

问:做PGD能在当月代孕移植吗? 

答:通常不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间,一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。

问:PGD可以筛选孩子的性别吗?  

答:通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎性别。